Tecniche Diagnostiche di Genetica Medica

Anno accademico 2012/2013

Obiettivi formativi del corso

Partendo da una analisi della cinetica della ibridazione degli acidi nucleici, il corso analizzerà, in maniera integrata fra i principi teorici e le applicazioni pratiche, le principali metodiche molecolari impiegate nell'analisi delle cause alla base delle patologie ereditarie.

Risultati dell'apprendimento

Lo studente, per ogni situazione di patologia, dovrà essere in grado di valutare l'impiego delle metodiche ottimali per la situazione e di eseguirle correttamente, partendo dalla impostazione della procedura fino alla valutazione dei risultati.

Programma

La denaturazione e la rinaturazione del DNA. Cinetiche di ibridazione degli acidi nucleici.

METODICHE:

Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC): principi di funzionamento, illustrazione strumento, applicazione software

Sequenziamento Automatico del DNA: principi di funzionamento, illustrazione dello strumento; applicazione dei software; potenzialità analitiche dello strumento; analisi di sequenza (preparazione del campione, corsa elettroforetica, interpretazione ed analisi dei dati), analisi di frammenti: SNP; Microsatelliti OLA Principi di PCR-quantitativa e sue applicazioniDisegno dei primers mediante programmi informatici

Testi consigliati e bibliografia

Agli studenti verranno consegnati i protocolli delle varie procedure insegnate nel corso e la documentazione inerente l'uso delle strumentazioni impiegate