Classe 3 Professioni Sanitarie Tecniche
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 Moduli didattici: Metodologie di analisi di mutazioni ignote Logout
 

Metodologie di analisi di mutazioni ignote

 

Anno accademico 2013/2014

Docente Prof. Tauro Maria Neri (Docente)
Tipologia modulo
Corso integrato Verifica atti formativi a scelta dello studente (1004844)
Tipologia A scelta dello studente
Anno 3░ anno
Corso di studi Tecniche di Laboratorio biomedico
Crediti/Valenza 1 CFU
SSD MED/03 - genetica medica
Erogazione Tradizionale
Lingua Italiano
Frequenza Obbligatoria
Valutazione Scritto
 

Obiettivi formativi del modulo

Rendere lo studente abile a scegliere le metodiche adatte alla diagnosi di mutazioni ignote a seconda delle circostanze e dei geni da esaminare. Definire lo status di mutazione di una variante genica.

 

Risultati dell'apprendimento

Al termine del percorso lo studente dovrà essere in grado di valutare criticamente le strategie diagnostiche disponibili e di eseguire l'analisi informatica delle varianti geniche in funzione diagnostica

 

Programma

La High Melting Resolution analysis, progettazione dell'esperimento con adeguamento delle reazioni di PCR.

Analisi degli esperimenti HRM.

Il seuenziamento genico diretto 

L'analisi delle sequenze.

l'uso dei sofware in rete nelle valutazione della patogenicità delle varianti geniche

 

 

 

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Ultimo aggiornamento: 22/04/2014 17:16
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