Genetica medica

Anno accademico 2013/2014

Obiettivi formativi del corso

Acquisire le conoscenze fondamentali della genetica umana, il significato dei meccanismi di mantenimento e generazione della diversità genetica. Una volta acquisita la conoscenza della fisiologia del gene, valutare le variazioni che portano alla insorgenza delle patologie su base genetica attraveso una analisi dei vari punti critici responsabili.

Risultati dell'apprendimento

Lo studente, alla fine del corso, dovrà essere in grado di usare compiutamente un linguaggio settoriale accurato ed una capacità analitica dei meccanismi di insorgenza delle patologie ereditarie.

Programma

La genetica delle popolazioni

Il DNA come materiale genetico

La chimica degli acidi nucleici

La replicazione del DNA

La trascrizione

La traduzione

La regolazione dell’espressione genica nei procarioti e negli eucarioti

Il codice genetico

La generazione ed il mantenimento della diversità genetica

La ricombinazione generale omologa

La ricombinazione sito specifica

Gli elementi genetici mobili

Le mutazioni cromosomiche

L’organizzazione del DNA nei cromosomi

Le mutazioni geniche

I meccanismi di mutazione genica

I meccanismi di riparazione

I geni che regolano lo sviluppo

I geni ed il cancro 

Testi consigliati e bibliografia

Dalapiccola B. Novelli G. : Genetica Medica Essenziale Il Minotauro editore Roma 2006