ProgrammaPROGRAMMA BIOCHIMICA
Prof. Alberto Spisni
I) Prerequisiti di Chimica
La costituzione della materia, elementi e composti. Le particelle fondamentali dell'atomo. Numero atomico e numero di massa. Peso atomico e peso molecolare. Isotopi. Ioni: cationi ed anioni.
La tavola periodica e la configurazione elettronica degli elementi di interesse biologico.
Elettronegatività e legame chimico: legame ionico e legame covalente. Polarità delle molecole. Valenza e numero di ossidazione.
Fondamenti di chimica inorganica: formule e nomi dei composti inorganici più comuni.
Il principio di conservazione della massa e della carica: bilanciamento di semplici reazioni. Concetto di mole, conversione da grammi a moli e viceversa, calcoli stechiometrici elementari.
Le soluzioni: principali modi di esprimere la concentrazione delle soluzioni.
II) Programma del Corso
1. Acqua: proprietà chimiche e fisiche; acqua come solvente; ionizzazione dell'acqua. Il pH. Le soluzione tampone.
2. Proteine
I 20 amminoacidi delle proteine: classificazione.
Potere tampone degli amminoacidi.
Il legame peptidico: struttura e proprietà
Proteine fibrose e globulari.
La struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria delle proteine.
Le proteine trasportatrici di O2.
Gli enzimi.
3. Carboidrati
Monosaccaridi, disaccaridi, polisaccaridi
Polisaccaridi di riserva e di struttura.
4. Lipidi
Gli acidi grassi.
Lipidi strutturali e di riserva energetica.
Composti steroidei- il colesterolo- gli acidi biliari.
Le membrane biologiche. Osmosi.
5. Metabolismo
Quadro generale: vie cataboliche e anaboliche.
Scambi energetici nel metabolismo - ruolo dell'ATP.
La glicolisi.
Il ciclo di Krebs e la respirazione cellulare: la fosforilazione ossidativa.
La β-ossidazione degli acidi grassi. I corpi chetonici.
Degradazione degli amminoacidi.
Cenni di regolazione del metabolismo.
PROGRAMMA BIOLOGIA (Prof. Paola Palanza)
1. Lo studio del fenomeno vita: la biologia come scienza , osservazioni, ipotesi e teorie. Proprietà generali e componenti fondamentali degli esseri viventi. Livelli di organizzazione dei viventi e proprietà emergenti.
2. La teoria dell’evoluzione biologica per selezione naturale e sua importanza per la comprensione dell’ unità e diversità della vita.
3. Origine della vita ed evoluzione della cellula procariotica ed eucariotica
4 Biologia cellulare: Procarioti ed eucarioti. Struttura, e funzione della membrana cellulare. Struttura e funzione degli organuli cellulari: nucleo, mitocondri, reticolo endoplasmatico, ribosomi, apparato del Golgi, cromosomi .
5.Riproduzione asessuata (mitosi) e sessuata (meiosi) e ciclo cellulare.
6) Evoluzione della sessualità, selezione sessuale e strategie riproduttive
7. gametogenesi : oogenesi e spermatogenesi, ovulazione e loro controllo ormonale. Controllo ormonale della riproduzione (con particolare riferimento ai Primati e alla specie umana)
8) Perché ci ammaliamo? Un approccio evoluzionistico alle cause della malattia (medicina darwiniana)
PROGRAMMA GENETICA MEDICA
- Meiosi e Mitosi. Mendel e la scoperta dei meccanismi dell’ereditarietà.
- Legge della segregazione e dell’assortimento indipendente.
- Dominanza intermedia, epistasi, codominanza.
- Concetto di gene, allele, genotipo, fenotipo.
- Caratteri concatenati e ricombinazione (crossing-over).
- Frequenza di ricombinazione e mappe genetiche. Allelia multipla (gruppi ABO e MHC). Pleiotropia.
- Modalità di trasmissione dei caratteri nell’uomo: caratteri autosomici dominanti e recessivi. Caratteri X-linked. Compenso di dose (Ipotesi di M. Lyon). Eredità mitocondriale.
- Natura molecolare del gene: dagli esperimenti di Griffith alla scoperta della struttura molecolare a doppia elica del DNA.
- Il codice genetico e le sue proprietà.
- Il dogma centrale della biologia molecolare: flussi di informazione genetica: replicazione, trascrizione, traduzione con particolare riferimento agli eucarioti (maturazione del trascritto primario, splicing, tRNA, ribosomi e polisomi).
- Anatomia e fisiologia del gene: analogie e differenze fra procarioti e eucarioti.
- La regolazione dell’espressione genica: il modello dell’operone. La regolazione genica negli eucarioti: vari livelli a cui si esplica.
- Mutazioni geniche: principali meccanismi e diverse tipologie (puntiformi, frameshift, duplicazione, delezione, crossing-over ineguale). Conseguenze delle mutazioni: dalla variabilità alla patologia.
- Costruzione degli alberi genealogici.
- Principali malattie monogeniche (Fibrosi cistica, Neurofibromatosi 1, Emofilia, Marfan, ecc).
- Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali.
- Meccanismi patogenetici e conseguenze. Sindrome di Down da non disgiunzione e da traslocazione rob: rischi di ricorrenza.
- Principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali (S. Turner e Klinefelter). Eredità poligenica-polifattoriale. Genetica di popolazioni: legge di Hardy-Weinberg e sue principali applicazioni. Evoluzione e fattori di disturbo dell’equilibrio di Hardy-Weinberg (mutazione, selezione, deriva genetica, migrazione, consanguineità).
- Tecnologia del DNA ricombinante: principali metodiche (enzimi di restrizione, southern blotting, elettroforesi, RFLPs, sequenziamento, PCR).
- Principali applicazioni pratiche in medicina. |
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