Classe 3 Professioni Sanitarie Tecniche
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 Corsi di insegnamento: Scienze Biomediche 2 Logout
 

Scienze Biomediche 2

 

Anno accademico 2015/2016

Docente Prof. Alberto Spisni (Coordinatore del corso)
Prof. Stefano Parmigiani (Docente)
Prof. Paola Palanza (Docente)
Anno 1░ anno
Corso di studi Tecniche Audioprotesiche
Tipologia Di base
Crediti/Valenza 6
SSD BIO/10 - biochimica
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
Erogazione Tradizionale
Lingua Italiano
Frequenza Obbligatoria
Valutazione Scritto ed orale
 

Obiettivi formativi del corso

Biochimica. Il corso ha lo scopo di fornire informazioni essenziali sulla struttura dell’atomo, con particolare riguardo alla struttura elettronica che ne definisce le proprietà chimiche. Dovrà saper descrivere la struttura delle molecole sia inorganiche che organiche, incluso le macromolecole di interesse biologico. Lo studente dovrà apprendere come reagiscono le molecole ed acquisire una conoscenza sul ruolo funzionale delle biomolecole che compongono la cellula, vista come unità elementare della materia vivente. Lo studente dovrà inoltre comprendere gli aspetti fondamentali del metabolismo cellulare.

Biologia. Il corso ha lo scopo di fornire , nella cornice di lettura della teoria evoluzionistica, le nozioni essenziali sulla fondamentale unitarietà degli organismi viventi nei loro livelli di organizzazione ed in particolare sulle strutture e funzioni cellulari e sulle modalità di riproduzione. Tali nozioni sono indispensabili per fornire allo studente la chiave di lettura del mondo organico e per la comprensione delle materie che verranno insegnate nei corsi più specializzati.

Genetica Medica. Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per la comprensione dei principi basilari della genetica con particolare riferimento all'uomo oltre ad una chiave di lettura delle principali patologie genetiche anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine molecolare.

 

Risultati dell'apprendimento

Biochimica. Lo studente dovrà acquisire familiarità con il nome e la corrispondente formula chimica delle sostanze di interesse biochimico-clinico. Dovrà inoltre sapere riconoscere i gruppi funzionali delle molecole. Lo studente dovrà acquisire una visione di insieme dei processi metabolici cellulari e del loro collegamento con il consumo e la produzione di energia.

Biologia. Lo studente dovrà acquisire un solida conoscenza su alcuni fondamentali concetti di biologia cellulare e della riproduzione, oltre ad una padronanza della terminologia della materia, indispensabili per la comprensione delle tematiche che affronterà nel corso degli studi e della futura attività lavorativa

Genetica Medica. Lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito gli elementi della genetica mendeliana applicata all’uomo, della natura e organizzazione del materiale genetico e della sua variabilità, delle modalità di espressione dei geni e delle possibili variazioni patologiche come pure dei principali strumenti di indagine molecolare.

 

Programma

PROGRAMMA BIOCHIMICA

Prof. Alberto Spisni

I) Prerequisiti di Chimica

La costituzione della materia, elementi e composti. Le particelle fondamentali dell'atomo. Numero atomico e numero di massa. Peso atomico e peso molecolare. Isotopi. Ioni: cationi ed anioni.

La tavola periodica e la configurazione elettronica degli elementi di interesse biologico.

Elettronegatività e legame chimico: legame ionico e legame covalente. Polarità delle molecole. Valenza e numero di ossidazione.

Fondamenti di chimica inorganica: formule e nomi dei composti inorganici più comuni.

Il principio di conservazione della massa e della carica: bilanciamento di semplici reazioni. Concetto di mole, conversione da grammi a moli e viceversa, calcoli stechiometrici elementari.

Le soluzioni: principali modi di esprimere la concentrazione delle soluzioni.

 

II) Programma del Corso

1. Acqua: proprietà chimiche e fisiche; acqua come solvente; ionizzazione dell'acqua. Il pH. Le soluzione tampone.

2. Proteine

I 20 amminoacidi delle proteine: classificazione.

Potere tampone degli amminoacidi.

Il legame peptidico: struttura e proprietà

Proteine fibrose e globulari.

La struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria delle proteine.

Le proteine trasportatrici di O2.

Gli enzimi.

3. Carboidrati

Monosaccaridi, disaccaridi, polisaccaridi

Polisaccaridi di riserva e di struttura.

4. Lipidi

Gli acidi grassi.

Lipidi strutturali e di riserva energetica.

Composti steroidei- il colesterolo- gli acidi biliari.

Le membrane biologiche. Osmosi.

5. Metabolismo

Quadro generale: vie cataboliche e anaboliche.

Scambi energetici nel metabolismo - ruolo dell'ATP.

La glicolisi.

Il ciclo di Krebs e la respirazione cellulare: la fosforilazione ossidativa.

La β-ossidazione degli acidi grassi. I corpi chetonici.

Degradazione degli amminoacidi.

Cenni di regolazione del metabolismo.

 

PROGRAMMA BIOLOGIA (Prof. Paola Palanza)

 

1. Lo studio del fenomeno vita: la  biologia come scienza , osservazioni, ipotesi e teorie.  Proprietà generali e componenti fondamentali degli esseri viventi. Livelli di organizzazione dei viventi e proprietà emergenti. 

2. La teoria dell’evoluzione biologica per selezione naturale e  sua importanza per la comprensione dell’ unità e diversità della vita. 

3. Origine della vita ed evoluzione della cellula procariotica ed eucariotica

4 Biologia cellulare: Procarioti ed eucarioti. Struttura, e  funzione della membrana cellulare.  Struttura e funzione degli organuli  cellulari:  nucleo, mitocondri, reticolo endoplasmatico, ribosomi, apparato del Golgi, cromosomi .

5.Riproduzione asessuata (mitosi) e sessuata (meiosi)  e ciclo cellulare.

6) Evoluzione della sessualità, selezione sessuale e strategie riproduttive

7. gametogenesi : oogenesi e spermatogenesi, ovulazione e loro controllo ormonale. Controllo ormonale della riproduzione (con particolare  riferimento ai Primati e alla specie umana)

8) Perché ci ammaliamo? Un approccio evoluzionistico alle cause della malattia (medicina darwiniana)


PROGRAMMA GENETICA MEDICA

- Meiosi e Mitosi. Mendel e la scoperta dei meccanismi dell’ereditarietà.

- Legge della segregazione e dell’assortimento indipendente.

- Dominanza intermedia, epistasi, codominanza.

- Concetto di gene, allele, genotipo, fenotipo.

- Caratteri concatenati e ricombinazione (crossing-over).

- Frequenza di ricombinazione e mappe genetiche. Allelia multipla (gruppi ABO e MHC). Pleiotropia.

- Modalità di trasmissione dei caratteri nell’uomo: caratteri autosomici dominanti e recessivi. Caratteri X-linked. Compenso di dose (Ipotesi di M. Lyon). Eredità mitocondriale.

- Natura molecolare del gene: dagli esperimenti di Griffith alla scoperta della struttura molecolare a doppia elica del DNA.

- Il codice genetico e le sue proprietà.

- Il dogma centrale della biologia molecolare: flussi di informazione genetica: replicazione, trascrizione, traduzione con particolare riferimento agli eucarioti (maturazione del trascritto primario, splicing, tRNA, ribosomi e polisomi).

- Anatomia e fisiologia del gene: analogie e differenze fra procarioti e eucarioti.

- La regolazione dell’espressione genica: il modello dell’operone. La regolazione genica negli eucarioti: vari livelli a cui si esplica.

- Mutazioni geniche: principali meccanismi e diverse tipologie (puntiformi, frameshift, duplicazione, delezione, crossing-over ineguale). Conseguenze delle mutazioni: dalla variabilità alla patologia.

- Costruzione degli alberi genealogici.

- Principali malattie monogeniche (Fibrosi cistica, Neurofibromatosi 1, Emofilia, Marfan, ecc).

- Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali.

- Meccanismi patogenetici e conseguenze. Sindrome di Down da non disgiunzione e da traslocazione rob: rischi di ricorrenza.

- Principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali (S. Turner e Klinefelter). Eredità poligenica-polifattoriale. Genetica di popolazioni: legge di Hardy-Weinberg e sue principali applicazioni. Evoluzione e fattori di disturbo dell’equilibrio di Hardy-Weinberg (mutazione, selezione, deriva genetica, migrazione, consanguineità).

- Tecnologia del DNA ricombinante: principali metodiche (enzimi di restrizione, southern blotting, elettroforesi, RFLPs, sequenziamento, PCR).

- Principali applicazioni pratiche in medicina.

 

Testi consigliati e bibliografia

BIOCHIMICA

Biochimica e Biologia per le professioni sanitarie-

R. Roberti, G.A. Bistocchi, C. Agostinelli, V.N. Talesa

Seconda Edizione

McGraw-Hill Education

 

 

BIOLOGIA

E. P. Solomon et al

Elementi di Biologia

EdiSES

E. P. Solomon et al

Fondamenti di Biologia

EdiSES

 

Stefano Parmigiani e Paola Palanza

Percorso didattico di Biologia

edizione 2010 – Libreria Santa Croce

 

GENETICA MEDICA

Russell PJ, Wolfe SL, Hertz PE, Starr C, McMillan B Elementi di Genetica Edises,  G. Novelli, E. Giardina Genetica medica pratica. Aracne editrice, -

 

 

Materiale didattico

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Ultimo aggiornamento: 16/10/2015 16:46
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